Entenda tudo sobre a fenilcetonúria

Imagem de Bruno Marques Designer por Pixabay

A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é o erro congênito mais comum no metabolismo de aminoácidos, aonde seus portadores tem de ser necessariamente veganos. Sua forma mais grave pode causar distúrbios intelectuais. Mesmo que tenha um diagnóstico precoce de PKU o paciente pode ter problemas neurológicos. 

A vitamina B12 é a mais comum de se acontecer na PKU, mas outras deficiências podem surgir como: ferro, cálcio, zinco, vitamina B9 e C. Além de problemas nutricionais algumas doenças podem estar associadas, como: anemia ferropriva, anemia megaloblastica (redução da síntese de DNA na produção do glóbulos vermelhos), problemas neurológicos e desnutrição. 

O leite na fração de soro de leite fornece uma fonte intacta de proteína com baixo teor de Phe e é a única proteína conhecida na dieta que não contém Phe, é uma alternativa. Os probióticos (Lactoccocus lactis) podem ser possíveis candidatos como vetores para melhorar a atividade metabólica residual no duodeno. 

Seu diagnóstico é feito a partir do teste do pezinho, mas algumas crianças não realizam esse exame e seu diagnóstico é tardio de mais. Esse fato agrava ainda mais o diagnóstico, visto que a criança pode ser portadora de doenças associadas, como problemas gastrointestinais (refluxos e intolerâncias). 

O tratamento para PKU é complexo e caro, é composto de Dicloridrato de Sapropterina e alimentação, ele é para a vida toda. Ele é bem rigoroso também do ponto de vista bioquímico, pois os pacientes são monitorados de perto.   

A hiperfenilalaninemia é um termo que significa que o organismo não está metabolizando a fenilalanina (Phe) isso faz gerar um aumento plasmático, isso causa a má hidroxilação desse aminoácido. 

AtençãoAs informações neste portal pretendem apoiar e não substituir a consulta médica. Procure sempre uma avaliação no Serviço de Saúde. 

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